- 移动端
北京赛百盛基因技术有限公司品牌商
14 年
手机商铺
商家活跃：
产品热度：
- NaN
- 0.2999999999999998
- 0.2999999999999998
- 2.3
- 2.3
推荐产品
公司新闻/正文
CFTR 基因的 NGS 和 MLPA 检测
2990 人阅读发布时间：2016-09-12 10:14
CFTR 相关的疾病异常
控制 CFTR 相关的疾病异常的基因位于 7 号染色体上，该基因编码生成的蛋白质被命名为囊性纤维化跨膜转导调节因子，即 CFTR。CFTR 相关的疾病异常包括囊胞性纤维症 (CF) 和先天性输精管缺如 (CAVD)。
--囊胞性纤维症 (CF) 会影响呼吸道、胰岛、肠、男性生殖道和外分泌汗腺的上皮细胞。
--先天性输精管缺如 (CAVD) 可能会在没有发生囊胞性纤维状 (CF) 症状的情况下发生并引发精子缺失，从而导致男性不育症。
CFTR 基因的全序列测定
在如下情况下推荐进行 CFTR 基因的全序列测定：
◕ 对于出现 CFTR 突变相关的症状的病人的诊断*
◕ 对于携带者状态的断定**
我们使用尖端的 NGS 测序技术来鉴定 CFTR 基因的突变型。这些研究可以用作临床诊断的补充，并帮助内科医生确认病情或者确认处于携带者状态的病患。
* 如果发现了两个突变型，那么报告是有说服力的；如果只发现了一个突变型，这时推荐采用多重连接探针扩增（MLPA）技术。
** 如果想要得到有说服力的报告，我们推荐订购我们提供的最全面的研究方案：CFTR 基因的 NGS 和 MLPA 检测。
控制 CFTR 相关的疾病异常的基因位于 7 号染色体上，该基因编码生成的蛋白质被命名为囊性纤维化跨膜转导调节因子，即 CFTR。CFTR 相关的疾病异常包括囊胞性纤维症 (CF) 和先天性输精管缺如 (CAVD)。
--囊胞性纤维症 (CF) 会影响呼吸道、胰岛、肠、男性生殖道和外分泌汗腺的上皮细胞。
--先天性输精管缺如 (CAVD) 可能会在没有发生囊胞性纤维状 (CF) 症状的情况下发生并引发精子缺失，从而导致男性不育症。
CFTR 基因的全序列测定
在如下情况下推荐进行 CFTR 基因的全序列测定：
◕ 对于出现 CFTR 突变相关的症状的病人的诊断*
◕ 对于携带者状态的断定**
我们使用尖端的 NGS 测序技术来鉴定 CFTR 基因的突变型。这些研究可以用作临床诊断的补充，并帮助内科医生确认病情或者确认处于携带者状态的病患。
* 如果发现了两个突变型，那么报告是有说服力的；如果只发现了一个突变型，这时推荐采用多重连接探针扩增（MLPA）技术。
** 如果想要得到有说服力的报告，我们推荐订购我们提供的最全面的研究方案：CFTR 基因的 NGS 和 MLPA 检测。
价格：3,000 元人民币
通过高通量测序完成 CFTR 基因的全序列测定，包括位于 CFTR 基因的 8 号内含子中的 Poly T 的 Sanger 测序。
价格：3,800 元人民币
通过高通量测序实现的 CFTR 基因的全序列测定和应用多重连接探针扩增（MLPA）技术实现大型重排检测。
首次做检测的客户，可享受半价优惠！
可接受的样本类型
- 5 个口腔拭子
- 2.5 ml 血液于真空采血管中
- DNA 样品 (浓度为 50 ng/ul 时，至少 20 ul)
出报告时间：
加急情况下，收到样品后 20-25 天；通常情况下收到样品后 30-35 天。
检验报告
会生成一份关于 CF 或 CFTR-RD 相关的变异型的完整报告，内容包括从 CFTR1/CFTR2 数据库引用的信息，以及相关的文献目录。您可以下载我们的报告范例，范例中您可以看到关于所涉及的技术以及测序和分析方法的描述。