CFTR基因的NGS和MLPA检测
2441 人阅读发布时间：2016-09-12 10:50
| CFTR相关的疾病异常 控制CFTR相关的疾病异常的基因位于7号染色体上，该基因编码生成的蛋白质被命名为囊性纤维化跨膜转导调节因子，即CFTR。 CFTR相关的疾病异常包括囊胞性纤维症(CF)和先天性输精管缺如(CAVD)。
--囊胞性纤维症(CF)会影响呼吸道、胰岛、肠、男性生殖道和外分泌汗腺的上皮细胞。
--先天性输精管缺如(CAVD)可能会在没有发生囊胞性纤维状(CF)症状的情况下发生并引发精子缺失，从而导致男性不育症。 CFTR基因的全序列测定 在如下情况下推荐进行CFTR基因的全序列测定：
• 对于出现CFTR突变相关的症状的病人的诊断*
• 对于携带者状态的断定**
我们使用尖端的NGS测序技术来鉴定CFTR基因的突变型。这些研究可以用作临床诊断的补充，并帮助内科医生确认病情或者确认处于携带者状态的病患。
* 如果发现了两个突变型，那么报告是有说服力的；如果只发现了一个突变型，这时推荐采用多重连接探针扩增（MLPA）技术。
** 如果想要得到有说服力的报告，我们推荐订购我们提供的最全面的研究方案：CFTR基因的NGS和MLPA检测。
价格：3,000元人民币 通过高通量测序完成CFTR基因的全序列测定，包括位于CFTR基因的8号内含子中的Poly T的Sanger测序。
价格：3,800元人民币 通过高通量测序实现的 CFTR基因的全序列测定和应用多重连接探针扩增（MLPA）技术实现大型重排检测。
可接受的样本类型 - 5个口腔拭子
- 2.5 ml血液于真空采血管中
- DNA样品 (浓度为50 ng/ul时，至少20 ul)
· 下载CFTR基因检测申请表
出报告时间：
加急情况下，收到样品后20-25天；通常情况下收到样品后30-35天。 检验报告 会生成一份关于CF或CFTR-RD相关的变异型的完整报告，内容包括从CFTR1/CFTR2数据库引用的信息，以及相关的文献目录。您可以下载我们的报告范例，范例中您可以看到关于所涉及的技术以及测序和分析方法的描述。
·下载POSITIVE REPORT EXAMPLE
·下载NEGATIVE REPORT EXAMPLE |
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