CFTR 基因的 NGS 和 MLPA 检测
CFTR 相关的疾病异常控制 CFTR 相关的疾病异常的基因位于7号染色体上,该基因编码生成的蛋白质被命名为囊性纤维化跨膜转导调节因子,即CFTR。CFTR相关的疾病异常包括囊胞性纤维症(CF)和先天性输精管缺如(CAVD)。--囊胞性纤维症(CF)会影响呼吸道、胰岛、肠、男性生殖道和外分泌汗腺的上皮细胞。--先天性输精管缺如(CAVD)可能会在没有发生囊胞性纤维状(CF)症状的情况下发生并引发精子缺失,从而导致男性不育症。CFTR ...
2990 人阅读发布时间:2016-09-12 10:14